В регионе есть все возможности, чтобы лечить малышей на самых ранних стадиях заболевания
36 редких орфанных заболеваний теперь выявляют у новорожденных в Иркутской области, Бурятии и Забайкалье. В Иркутске работает один из 10 медицинских центров, которые участвуют в проекте расширенного неонатального скрининга. Раньше, до внедрения программы расширенного неонатального скрининга, выявляли только четыре генетические редкие патологии.
В пресс-центре ИА «Интерфакс» академик РАН Сергей Колесников, директор ФГБНУ «Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека» (ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ), член-корреспондент РАН Любовь Рычкова, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Наталья Семенова, руководитель Межрегионального медико-генетического центра расширенного неонатального скрининга ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Татьяна Баирова рассказали о том, что сегодня в регионе делается для сохранения здоровья детей.
Такие патологии опасны инвалидизацией ребенка. Как рассказал Сергей Колесников, при раннем выявлении этих патологий вылечить малыша можно довольно быстро. А вот когда становятся заметны физические признаки болезни – уже можно и не вылечить, и ребенок всю жизнь будет мучиться. Как, например, при той же известной всем благодаря СМИ спинальной мышечной атрофии. Если ее определить сразу, у новорожденного малыша, то один укол препарата сделает ребенка здоровым. А если позже – нужно будет регулярно давать ребенку лекарства. Конечно, препараты при этой болезни для семьи бесплатные, но тут речь о другом: или бесплатно проверить и бесплатно тут же вылечить (может, не сразу, но в первый год жизни) – и обеспечить человеку нормальную длительную жизнь, или ничего не делать и обречь малыша на судьбу инвалида.
Татьяна Баирова рассказала о том, что новая программа расширенного неонатального скрининга показала, что редкие генетические патологии распространяются по регионам. Есть болезни, которые встречаются, например, только в Якутии, только в Чечне или только в Иркутской области. У нас в Приангарье такой болезнью является метилмалоновая ацидурия. Это нарушение обмена аминокислот с разветвленной цепью. Клинические проявления включают нарушения питания, задержку психомоторного развития, неврологические осложнения. Несмотря на довольно сильное влияние друг на друга соседних регионов – Приангарья, Бурятии и Забайкалья, эта патология исключительно иркутская. Ни в Бурятии, ни в Чите ее нет.
В Иркутске создан орфанный центр на базе детской областной клинической больницы. Такие же центры-отделения есть на базе региональных больниц в Бурятии и Забайкалье.
Как мы уже сказали, расширенный неонатальный скрининг проводится новорожденным бесплатно при наличии возможных показаний – если есть какие-то сомнения или предпосылки. В 2023 году такой скрининг провели более 43 тысячам новорожденных в трех регионах работы межрегионального центра, более половины из них – в Приангарье. Если иркутский центр выявляет патологию, данные обследования отправляют в Москву, в медицинский генетический центр. Там проверяют данные, потом присылают подтверждение, после этого собирают консилиум – и ребенку назначается лечение. Как сказала Татьяна Баирова, главное – чтобы было лекарство. В большинстве случаев препараты для лечения генетических заболеваний – импортные, но в России несколько предприятий активно работают над созданием аналогов, и наши препараты зачастую в 10–50 раз дешевле импортных, а результат дают тот же.
Иногда бывает и такое, что матери новорожденных отказываются от проведения расширенного скрининга, несмотря на наличие показаний. Причины этому разные. Кто-то пишет отказ по религиозным соображениям, кто-то опасается, что у ребенка будут брать кровь и чем-то опасным заразят. Эксперты просят родителей быть более ответственными в отношении здоровья детей и помнить: чем раньше выявится болезнь, тем проще с ней справиться, хотя бы купировать до такого состояния, когда она не будет приносить неудобств в жизни пациента.
Это же, кстати, касается и репродуктивной функции мальчиков и девочек. Родители порой не уделяют этой области здоровья ребенка должного внимания. А потом оказывается, что мальчики и девочки получили ряд заболеваний, которые серьезно снижают их репродуктивную функцию. У нас в регионе более 30% бесплодных, при этом половина бесплодия приходится на мужчин.
Кроме этого, на рождаемость влияет и более позднее рождение первого ребенка. В настоящее время молодежь начинает половую жизнь примерно в 15 лет, а первого ребенка женщины рождают в 27 лет, и возраст этот постоянно и неуклонно растет. Вот только за время от начала половой жизни до рождения первенца и мужчины, и женщины «нарабатывают» ряд болезней, которые мешают забеременеть и родить малыша.
Для того чтобы таких ситуаций было меньше, в Иркутске с марта начнет работать проект комплексной оценки психической безопасности и здоровья школьников в цифровой среде. В нем примут участие сначала две тысячи школьников из Иркутска. После получения результатов и их изучения проект оценки здоровья детей распространят на всю Иркутскую область, в том числе северные и отдаленные территории.
Для исследования состояния здоровья детей и подростков в Приангарье есть единственное за Уралом отделение подростковой гинекологии, отделение реабилитации детей с ограниченными возможностями здоровья и социальными нарушениями, а также Восточно-Сибирский медицинский центр, где в 2023 году возобновил работу институт эпидемиологии и микробиологии. В Приангарье опять начали готовить кадры медицинской науки, и эксперты на встрече выразили надежду, что в близком будущем расходы бюджета на здравоохранение начнут понемногу выходить на мировой уровень.
